AUTOSOMALE, REZESSIVE MUTATION
Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Tier frei (homozygot normal), betroffen (homozygote mutiert) oder Träger (heterozygote) sein kann. Träger können eine Mutation in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Daher ist es besonders wichtig, dass die Träger identifiziert werden, um eine Ausbreitung der Krankheit zu verhindern.
Erläuterung für Tierärzte:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit entwickeln.
Erläuterung für Züchter:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier erwirbt bei der Zucht keine Anomalien und kann diese nicht an die nächste Generation weitergeben.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Obschon das Tier selbst höchstwahrscheinlich keine Krankheitssymptome entwickeln wird, kann es die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben. In einer Reihe von Fällen können Träger des defekten Allels auch Symptome entwickeln, in der Regel haben sie jedoch keine Beschwerden.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.
| Inheriticance autosomal recessive | Eltern | Reproductive cells | Nachkomme | Interpretation breeding | Interpretation veterinarian |
|---|---|---|---|---|---|
| NORMAL x NORMAL | AA und AA | A/A x A/A | 100% AA | 100% NORMAL | 100% GESUND |
| NORMAL x TRÄGER | AA und AB | A/A x A/B | 50% AA 50% AB |
50% TRÄGER | 100% GESUND |
| NORMAL x BETROFFEN | AA und BB | A/A x B/B | 100% AB | 100% TRÄGER | 100% GESUND |
| TRÄGER x TRÄGER | AB und AB | A/B x A/B | 25% AA 50% AB 25% BB |
25% NORMAL 50% TRÄGER 25% BETROFFEN |
75% GESUND 25% BETROFFEN |
| TRÄGER x BETROFFEN | AB und BB | A/B x B/B | 50% AB 50% BB |
50% TRÄGER 50% BETROFFEN |
50% GESUND 50% BETROFFEN |
| BETROFFEN x BETROFFEN | BB und BB | B/B x B/B | 100% BB | 100% BETROFFEN | 100% BETROFFEN |