H-Locus (Harlequin)

Das PSMB7 Gen (20S Proteasom β2 Untereinheit) ist für die Harlekin Fellzeichnung bei Deutschen Doggen verantwortlich. Das Gen wird auch als H-Lokus bezeichnet. Harlekin als Fellfarbe resultiert aus einer Modifizierung des Merle-Gens (M-Locus) durch das Halekin-Gen (H-Locus) und wirkt sich daher nur auf das schwarze Pigment aus. Dabei modifiziert das Harlekin Gen das Merle Gen. Die Harlekin Fellzeichnung entsteht nur, wenn am M-Lokus mindestens ein M-Allel in Verbindung mit mindestens einem E- oder Em-Allel am E-Lokus vorhanden ist. Bei Hunden, die kein Merle-Allel besitzen, oder die nur rotes Pigment bilden, wirkt sich das Harlekin Gen nicht aus. Das Merle Gen selbst bewirkt die Bildung dunkler Flecken vor einem aufgehellten Hintergrund. Wenn ein Hund mit dem Merle Gen zusätzlich eine Kopie des Harlekin Gens erbt, werden die dunklen Flecken größer, die Hintergrundfarbe verblasst und wird weiß. Es wird vermutet, dass die Harlekin Mutation bei Deutschen Doggen im homozygoten Zustand (zwei Kopien der Mutation) letal ist, da bisher keine lebenden Hunde mit zwei Kopien der Mutation beobachtet wurden. Das bedeutet, dass Welpen, die homozygot für die Harlekin Mutation sind, sich im Uterus nicht entwickeln und sehr früh im Entwicklungsprozess resorbiert werden. Daher tragen alle Hunde mit der Harlekin Fellzeichnung nur eine Kopie der Harlekin Mutation. Der Fellfarbe H-Lokus (Harlekin) Test (H316) bestimmt den genetischen Status am H-Lokus. Bei diesem Gen kommen zwei Varianten (Allele) vor, H und N. Das Allel H ist dominant. Eine Kopie des H-Allels, zusammen mit mindestens einer Kopie des M-Allels am M-Lokus und einer Kopie des E-Allels am E-Lokus führen zu Hunden mit der Harlekin Fellzeichnung. Zwei Kopien des H-Allels führen zum Tod im frühen Embryonalstadium. Das N-Allel hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Der Fellfarbe H-Lokus (Harlekin) Test kann folgende Ergebnisse liefern: