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Spinaler Dysraphismus (SD), auch bekannt als Myelodysplasie, ist eine erbliche neurologische Störung, die bei der Geburt aufgrund eines Fehlers in der Entwicklung eines Embryos auftritt.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Spinaler Dysraphismus (SD), auch bekannt als Myelodysplasie, ist eine erbliche neurologische Störung, die bei der Geburt aufgrund eines Fehlers in der Entwicklung eines Embryos auftritt. Die Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Neuralrohrdefekte (NTDs) bekannt sind. Diese Mutation kommt bei der Rasse Weimaraner vor und wird durch eine Mutation im NKX2-8-Gen verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben einen defekten Spinalkanal, der neurologische Anomalien verursacht. Hunde können einen abnormalen Gang haben, in dem Sie die Hinterbeine gleichzeitig bewegen, auch bekannt als "Bunny Hopping". Weitere klinische Symptome sind Schwäche und mangelnde Koordination im hinteren Bereich, breiter Stand und abnorme Reflexe in den Hintergliedmaßen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23874236
Omia ID: 938