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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Beim Ungarischen Puli wurde eine Mutation im Gen für das Bardet-Biedl-Syndrom 4 (BBS4) gefunden, die mit der PRA assoziiert ist. Es ist bekannt, dass BBS4 das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) verursacht, welches mit einem PRA-Phänotyp einhergeht.
Klinische Merkmale
Klinische Anzeichen sind Nachtblindheit und Verlust des peripheren Sehvermögens. Neben der Netzhautdegeneration werden bei BBS4 betroffenen Hunden auch Fettleibigkeit und beeinträchtigte Flagellen der Spermatozoen als Symptome beobachtet.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28533336
Omia ID: 2045