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Thrombopathie ist eine Bluterkrankung, die durch eine Funktionsstörung der Blutplättchen verursacht wird, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.982C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Allgemeine Informationen
Thrombopathie ist eine Bluterkrankung, die durch eine Funktionsstörung der Blutplättchen verursacht wird, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Diese Variante der Krankheit, die beim Landseer vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens RASGRP2 verursacht. Verwandte Varianten wurden beim Basset Hound und beim American Eskimohund beobachtet.
Klinische Merkmale
Bei den betroffenen Hunden kommt es zu Nasenbluten, Zahnfleischbluten und Petechiation auf Schleimhäuten und Haut.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: