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H629

Die Multi Drug Resistance 1 ist eine autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbbare Erkrankung, bei der betroffene Hunde nach der Verabreichung bestimmter häufig verwendeter Arzneimittel wie Ivermectin anfällig für eine Neurotoxizität sind.

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Spezifikationen

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Multi Drug Resistance 1 ist eine autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbbare Erkrankung, bei der betroffene Hunde nach der Verabreichung bestimmter häufig verwendeter Arzneimittel wie Ivermectin anfällig für eine Neurotoxizität sind. Die Erkrankung ist mit dem ATP Binding Cassette Subfamily B Member 1 (ABCB1)-Gen verbunden, das auch als Multidrug Resistance-Gen (MDR1-Gen) bekannt ist. Dieses Gen kodiert für ein Wirkstofftransporterprotein namens P-Glykoprotein (P-gp), das eine entscheidende Rolle bei der Blut-Hirn-Schranke spielt, indem es die Anreichung von Medikamenten im Gehirn verhindert. Hunde mit zwei Kopien der MDR1-Variante haben ein höheres Risiko und sollten engmaschig überwacht werden, um Nebenwirkungen bei Verabreichung bestimmter Medikamente zu vermeiden. Bei einigen Hunden mit einer Kopie der MDR1-Variante wurde auch berichtet, dass sie eine Multiresistenz aufweisen.

Klinische Merkmale

MDR 1 ist gekennzeichnet durch eine dosisabhängige Neurotoxizität nach Administration bestimmter Medikamente. Anzeichen hierfür können Ataxie, Zittern, Krampfanfälle, übermäßigen Speichelfluss, Obtundation, Bradykardie, Mydriasis, Verlust des Drohreflex, Verlust papillärer Lichtreaktionen, Koma und Atemstillstand sein.

Zusätzliche Information

Dieser Test basiert auf einer Assoziationsstudie.

Die Störung wird als unvollständig dominant angegeben. Dies bedeutet, dass in einigen Fällen beobachtet wurde, dass Träger der Mutation eine mildere Form der Störung aufwiesen und in anderen Fällen überhaupt keine Symptome auftraten.

Verweise

Pubmed ID: 11692082

Omia ID: 1402

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