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Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese spezielle Variante der Störung (GM1) wird durch eine rezessive Mutation des Gens GLB1 verursacht und tritt beim Shiba Inu auf. Verwandte Varianten der GM1-Gangliosidose finden sich auch beim Portugiesischen Wasserhund und beim Alaskan Husky.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeichnen sich in der Regel durch fortschreitende zerebrale Dysfunktion und Wachstumsstörungen von Klein auf aus. Anzeichen sind Gewichtsverlust, Ataxie, breit angelegter Gang, verminderte Propriozeption, Intentionszittern des Kopfes, Hypermetrie, Dysmetrie, innerer Strabismus und positionaler Nystagmus. Die Anzeichen beginnen im Alter von etwa 6 bis 8 Wochen und sind im Alter von 7 Monaten deutlich spürbar.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 12555949
Omia ID: 402