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Die L‐2‐Hydroxyglutarazidurie (L2‐HGA) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die Nervenschäden, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle verursachen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die L‐2‐Hydroxyglutarazidurie (L2‐HGA) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die Nervenschäden, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle verursachen kann. Da die Störung beim Staffordshire Bullterrier entdeckt wurde, wird sie gelegentlich auch als “Staffy Cramp” bezeichnet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens L2HGDH verursacht. Diese Variante kommt beim Staffordshire Bullterrier vor. Eine verwandte Variante wurde beim Yorkshire Terrier beobachtet.
Klinische Merkmale
L2-HGA can cause seizures and behavior changes in affected dogs. Affected dogs can experience seizures, behavior changes, or both. Behaviour changes can range from loss of trained behavior to hyperactivity to increased aggression. Seizures can vary in severity and duration. Affected dogs usually require medical management of the symptoms. Clinical symptoms appear as early as 4 months to one year (but also may occur much later).
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17475916
Omia ID: 1371