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Alpha-Fuscidose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die beim English Springer Spaniel auftritt und einen Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Alpha-Fuscidose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die beim English Springer Spaniel auftritt und einen Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten verursacht. Ursache der Erkrankung ist eine rezessive Mutation des Gens FUCA1.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen erscheinen normal bis zum Alter von etwa 4 bis 6 Monaten, wenn Verhaltensprobleme offensichtlich werden. Zu den Symptomen gehören progressive Ataxie (Verlust der körperlichen Koordination), Schluckbeschwerden, heisere Stimme, Verlust des erlernten Verhaltens, Veränderung des Temperaments, Muskelschwund und Sehstörungen. Die Krankheit ist progressiv und erfordert aus humanen Gründen typischerweise eine Euthanasie im Alter von 4 Jahren. Es wurde festgestellt, dass eine Knochenmarktransplantation das Fortschreiten der Symptome verlangsamt und ihre Schwere verringert, wenn sie in einem frühen Alter durchgeführt wird.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8730282
Omia ID: 396