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Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangel ist eine Stoffwechselstörung, die zu Müdigkeit und Belastungsintoleranz führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangel ist eine Stoffwechselstörung, die zu Müdigkeit und Belastungsintoleranz führt. Diese Variante der Erkrankung, die beim Clumber Spaniel und Sussex Spaniel vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen PDP1 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde weisen ab einem Alter von ca. einem Jahr eine Belastungsunverträglichkeit auf, die sich darin äußert, dass sich die Tiere nur für kurze Zeit anstrengen können, bevor sie sich ausruhen müssen oder einen Kollaps nach dem Training erleiden. Darüber hinaus können betroffene Hunde Herzfehler wie eine Kardiomyopathie entwickeln.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17095275
Omia ID: 1406