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Der erythrozytäre Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und Störung der Knochenentwicklung führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Der erythrozytäre Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und Störung der Knochenentwicklung führen kann. Es wird durch eine rezessive Mutation des PKLR-Gens verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante findet sich im Labrador Retriever; verwandte Varianten finden sich auch im Basenji, West Highland White Terrier, Mops und Beagle.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde weisen eine schwere chronische Anämie auf, die Müdigkeit, Belastungsintoleranz, Blässe und Episoden schwerer Schwäche umfassen kann. Zu den Symptomen kann auch eine abnormale Verhärtung/Verfestigung der Knochen (Osteosklerose) gehören.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, weisen jedoch eine geringere Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität auf.
Verweise
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844