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Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beschreibt eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die mit fortschreitender Schädigung von Nerven einhergehen und zu einem Verlust der Mobilität, des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beschreibt eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die mit fortschreitender Schädigung von Nerven einhergehen und zu einem Verlust der Mobilität, des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
Die hier untersuchte Variante der Erkrankung wird als neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A (NCL 4A), zerebelläre kortikale Abiotrophie, zerebelläre kortikale Degeneration, zerebelläre Ataxie oder Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet. Sie tritt beim American Staffordshire Terrier auf und wird durch eine rezessive Mutation im Gen ARSG verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben spät einsetzende und langsam fortschreitende Verhaltensänderungen, kognitive und motorische Degeneration, Ataxie, Krampfanfälle und vorzeitigen Tod.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20679209
Omia ID: 1503