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K656

Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als "Weihnachtskrankheit") ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

X

Mutation

c.383G>A

Mode of Inheritance

X-chromosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

Factor IX

Allgemeine Informationen

Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als “Weihnachtskrankheit”) ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt. Hämophilie B ist eine schwere Erkrankung, die angeboren oder erworben sein kann. Hämophilie B ist ein X-Chromosom-gebundener rezessiver Mangel des Gerinnungsfaktors IX (F9).

Die hier analysierte Variante ist eine von zwei bekannten Mutationen, die bei Katzen Hämophilie B verursachen.

Klinische Merkmale

Katzen mit Hämophilie zeigen häufig Schwäche, Fieber und Appetitlosigkeit. Des Weiteren kann es zu Lahmheiten und Schwellungen der Gelenke durch spontane Einblutungen in die Gelenke kommen. Innere Blutungen in Organen oder Körperhöhlen können zu blutigem oder dunklem Stuhl und Erbrechen, rektalen oder vaginalen Blutungen, Nasenbluten und Schwellungen unter der Haut beitragen.

Zusätzliche Information

Dieser Test detektiert eine Mutation im Codon 82 (TGT to TAT) im Faktor IX-Gen.

Verweise

Pubmed ID: 15822564

Year published: 2005

Omia ID: 438

Omia variant ID:

Wie funktioniert das?

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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