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Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als "Weihnachtskrankheit") ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.383G>A |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Factor IX |
Allgemeine Informationen
Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als “Weihnachtskrankheit”) ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt. Hämophilie B ist eine schwere Erkrankung, die angeboren oder erworben sein kann. Hämophilie B ist ein X-Chromosom-gebundener rezessiver Mangel des Gerinnungsfaktors IX (F9).
Die hier analysierte Variante ist eine von zwei bekannten Mutationen, die bei Katzen Hämophilie B verursachen.
Klinische Merkmale
Katzen mit Hämophilie zeigen häufig Schwäche, Fieber und Appetitlosigkeit. Des Weiteren kann es zu Lahmheiten und Schwellungen der Gelenke durch spontane Einblutungen in die Gelenke kommen. Innere Blutungen in Organen oder Körperhöhlen können zu blutigem oder dunklem Stuhl und Erbrechen, rektalen oder vaginalen Blutungen, Nasenbluten und Schwellungen unter der Haut beitragen.
Zusätzliche Information
Dieser Test detektiert eine Mutation im Codon 82 (TGT to TAT) im Faktor IX-Gen.
Verweise
Pubmed ID: 15822564
Year published: 2005
Omia ID: 438
Omia variant ID: