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Progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Die in diesem Test analysierte spezifische Variante der Störung, die Stäbchen-Zapfen-Dysplasie (rdy-PRA), verursacht eine seltene Form der früh einsetzenden Erblindung.
rdy-PRA bei Katzen wird durch eine dominante Mutation des Gens CRX verursacht. Es wurde bei den Rassen Abessinier, Somali und Savannah beobachtet.
Klinische Merkmale
Rdy-affected cats have retarded development and degeneration of the photoreceptor cells. Affected kittens show signs of progressive vision loss, including slowed pupillary reflexes, within the first four months of life.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20053974
Omia ID: 881