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Die equine cerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine neurologische Erkrankung.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die equine cerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine neurologische Erkrankung. Die Krankheit verursacht eine postnatale Degeneration der Purkinje-Zellen des Kleinhirns. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation verursacht, die sich im Exon 4 des Gens TOE1 befindet.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind Ataxie, Kopfzittern und mangelndes Gleichgewicht.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21126570
Omia ID: 175