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Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die Schwäche, Wachstumsstörungen und oft den Tod verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die Schwäche, Wachstumsstörungen und oft den Tod verursacht. Diese Variante, die im Labrador Retriever gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens LARGE1 verursacht.
Klinische Merkmale
Affected puppies present with difficulty suckling, general weakness, poor weight gain (often weighing half as much as healthy littermates) and a bow-legged stance. The puppies may die within the first weeks of life, or are otherwise typically euthanized on humane grounds due to poor quality of life.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34654610
Omia ID: 2460