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Die juvenile paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine schwere genetisch bedingte Muskel- und Nervenerkrankung im Markiesje, die bei betroffenen Welpen Muskelkrämpfe und extrem schwache Gliedmaßen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die juvenile paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine schwere genetisch bedingte Muskel- und Nervenerkrankung im Markiesje, die bei betroffenen Welpen Muskelkrämpfe und extrem schwache Gliedmaßen verursacht. Es gibt keine wirksame Behandlung, und die Euthanasie wird in der Regel innerhalb von drei Monaten gewählt. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des SOD1-Gens verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen weisen eine schwere Tetraparese (Schwächung aller vier Gliedmaßen), Krämpfe und Dystonie (unwillkürliche und oft wiederholte Muskelkontraktionen) auf. Der Zustand verschlechtert sich innerhalb weniger Wochen, und Euthanasie aus humanen Gründen ist in der Regel notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33677640
Omia ID: 2322