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Spondylocostale Dysostose (Kommadefekt) ist eine schwere Skelettwachstumsstörung, die zu einem verkürzten Körper und einer abnormen Rippe und Wirbelsäule führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Spondylocostale Dysostose (Kommadefekt) ist eine schwere Skelettwachstumsstörung, die zu einem verkürzten Körper und einer abnormen Rippe und Wirbelsäule führt. Diese Variante der Erkrankung, die aufgrund der abnormen Körperform, die sie bei betroffenen Welpen verursacht, auch Kommadefekt genannt wird, tritt beim Standardschnauzer und Zwergschnauzer auf. Ein Kommadefekt ist tödlich und führt zu einer Totgeburt oder zum Tod kurz nach der Geburt des Welpen. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens HES7 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen werden tot geboren oder sterben innerhalb weniger Stunden nach der Geburt. Sie haben eine reduzierte Körperlänge mit unverhältnismäßig kleiner Hinterhand – beschrieben als kommaartige Körperform – und können zusätzliche Symptome wie Nabelbrüche oder Gaumenspalten aufweisen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25659135
Omia ID: 1944