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Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Skin Fragility Syndrome genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Skin Fragility Syndrome genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Bei betroffenen Hunden ist in der Regel eine Euthanasie erforderlich. Diese Variante, bekannt als Epidermolysis Bullosa Simplex, kommt im Eurasier vor und wird durch eine rezessive Mutation des Gens PLEC verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen sich innerhalb weniger Tage nach der Geburt mit reduzierter Körpergröße, Untergewicht und weit verbreiteter Bildung von Geschwüren an Lippen, Zunge, Nase, Pfoten und Bauch. Aufgrund der schlechten Lebensqualität ist eine Euthanasie wahrscheinlich notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27878870
Omia ID: 2080