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Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 3 (LGMDR3) ist eine Form der Muskeldystrophie (MD), die beim Zwergdackel auftritt.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
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Allgemeine Informationen
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 3 (LGMDR3) ist eine Form der Muskeldystrophie (MD), die beim Zwergdackel auftritt. Die Störung verursacht allgemeine Muskelsteifheit, Schwierigkeiten beim Essen und Belastungsintoleranz. Es wird durch eine rezessive Mutation des Gens SGCA verursacht.
Klinische Merkmale
Affected dogs present as young adults with symptoms including exercise intolerance, progressively weakening muscles, difficulty eating, and pneumonia.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33407862
Omia ID: 2305