€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM), auch bekannt als Myotubuläre Myopathie Typ 1, ist eine schwere Muskelerkrankung, die eine allgemeine Schwäche der Gliedmaßen und des Kopfes verursacht.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM), auch bekannt als Myotubuläre Myopathie Typ 1, ist eine schwere Muskelerkrankung, die eine allgemeine Schwäche der Gliedmaßen und des Kopfes verursacht. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens MTM1 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Boykin Spaniel auf. Eng verwandte Varianten kommen auch beim Labrador Retriever und Rottweiler vor und werden als separate Tests angeboten.
Klinische Merkmale
Affected puppies present in the first few months of life with tetraparesis (weakening of all four limbs), as well as difficulty holding up the head and closing the mouth. The disease is progressive, and euthanasia due to poor quality of life is likely necessary.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32417001
Omia ID: 1508