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Beim Norwich Terrier verursacht eine rezessive Mutation des Gens INPP5E eine schwere Nierenerkrankung, die als diffuse zystische Nierendysplasie mit Leberfibrose bekannt ist.
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Spezifikationen
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Beim Norwich Terrier verursacht eine rezessive Mutation des Gens INPP5E eine schwere Nierenerkrankung, die als diffuse zystische Nierendysplasie mit Leberfibrose bekannt ist. Die Krankheit verläuft für betroffene Welpen tödlich.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen werden mit geschädigten, dysfunktionalen Nieren geboren und sterben innerhalb weniger Tage an Nieren- oder Atemversagen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30235266
Omia ID: 2173