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Die Okuloskeletale Dysplasie 1 (OSD 1) ist eine Entwicklungsstörung, die Augendefekte und Skelettdeformitäten verursacht.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
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Allgemeine Informationen
Die Okuloskeletale Dysplasie 1 (OSD 1) ist eine Entwicklungsstörung, die Augendefekte und Skelettdeformitäten verursacht. Diese Variante, die beim Nördlichen Inuit-Hund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens COL9A3 verursacht. Eine verwandte Variante kommt auch beim Labrador Retriever vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben Skelettanomalien wie Kleinwuchs und abnorm eckige/gespreizte Gliedmaßen. Zu den Augenfehlern der Okuloskeletalen Dysplasie 1 gehören vorgewölbte Augen, Katarakte und Linsenkolobome (deformierte Iris).
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31415586
Omia ID: 1522