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Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Störung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und abnormaler Knochenentwicklung führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Störung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und abnormaler Knochenentwicklung führen kann. Sie wird durch eine rezessive Mutation des PKLR-Gens verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante findet sich beim West Highland White Terrier. Verwandte Varianten finden sich auch beim Basenji, Labrador Retriever, Mops und Beagle.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde leiden unter intermittierender Schwäche und regenerativer Anämie. Diese Anämie kann zu sekundären Symptomen wie blassen Schleimhäuten, Herzgeräuschen und einer vergrößerten Milz führen.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, weisen jedoch eine geringere Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität auf.
Verweise
Pubmed ID: 10490091
Omia ID: 844