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Der zerebelläre Degenerations-Myositis-Komplex (CDMC) ist eine schwere, degenerative neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelschwäche, Atrophie und schließlich den Tod verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Der zerebelläre Degenerations-Myositis-Komplex (CDMC) ist eine schwere, degenerative neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelschwäche, Atrophie und schließlich den Tod verursacht. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC25A12 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit kommt beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever vor, insbesondere in der europäischen Population. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Holländischen Schäferhund.
Klinische Merkmale
Das Auftreten der Symptome bei betroffenen Welpen kann im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auftreten. Die Hauptsymptome sind Ataxie (Koordinationsverlust), Kopfzittern und Hypermetrie (Überdehnung der Gliedmaßen beim Gehen), insbesondere in den Hintergliedmaßen. Mit fortschreitender Erkrankung kann es zu einer Belastungsintoleranz, einem steifen Gang, Kollapsepisoden und einer Neigung zum "Bunny Hopping" kommen. Euthanasie aus humanen Gründen kann notwendig sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35886006
Omia ID: 2294