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Die Globoidzell-Leukodystrophie (GLD), auch bekannt als Morbus Krabbe, ist eine schwere neurologische Erkrankung bei Hunden.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Globoidzell-Leukodystrophie (GLD), auch bekannt als Morbus Krabbe, ist eine schwere neurologische Erkrankung bei Hunden. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Galactosylceramidase (GALC)-Gen verursacht, die zu einem Mangel des Enzyms Galactocerebrosidase führt. Dieses Enzym ist in den Lysosomen aktiv und ist entscheidend für die Verdauung und den Abtransport von Abfallstoffen in den Zellen. Durch die Mutation sammeln sich giftige Substanzen an, die das Nervensystem, insbesondere das Gehirn und das Rückenmark, schädigen. Die Mutation kommt beim Irish Setter vor.
Darüber hinaus wurde eine eng verwandte Variante beim Cairn Terrier und West Highland White Terrier beobachtet.
Klinische Merkmale
Die Symptome treten häufig im Alter zwischen 6 Monaten und 1 Jahr auf und umfassen Verhaltensänderungen, Muskelschwäche, Ataxie (mangelnde Koordination), Krampfanfälle, Sehstörungen, Gangstörungen und Muskelschwund. Die Krankheit verläuft fortschreitend und tödlich und führt aufgrund einer schweren neurologischen Degeneration oft innerhalb von 10 Monaten zur Euthanasie.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16490723
Omia ID: 578