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Acrodermatitis Enteropathica (AE) ist eine Stoffwechselstörung, die Zinkmangel verursacht, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter entzündete Haut, Durchfall und Wachstumsstörungen.
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Spezifikationen
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| Gene | |
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| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Acrodermatitis Enteropathica (AE) ist eine Stoffwechselstörung, die Zinkmangel verursacht, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter entzündete Haut, Durchfall und Wachstumsstörungen. Eine schwere Variante der Krankheit, die im türkischen Van beobachtet wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC39A4 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Kätzchen zeigen im Alter von etwa 6 bis 8 Wochen erste Symptome von AE: Anorexie, verzögertes Wachstum im Vergleich zu gesunden Wurfgeschwistern, Durchfall und schwere Hauterkrankungen. Diese Hauterkrankung kann starke Schuppung, Haarausfall (Alopezie) und die Entwicklung von Krusten, Läsionen und Geschwüren umfassen. Der Zustand betroffener Kätzchen kann sich schnell verschlechtern und sie sterben wahrscheinlich innerhalb weniger Wochen nach den ersten Symptomen. Euthanasie aus humanen Gründen dürfte notwendig sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34573291
Omia ID: 593