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P309

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor (AR)-Gen verursacht, die verhindert, dass Androgene (männliche Hormone) während der Embryonalentwicklung richtig funktionieren. Daher ist die normale Entwicklung männlicher Merkmale bei Pferden mit männlichen Chromosomen (46XY) gestört. Je nachdem, wie empfindlich die Androgenrezeptoren auf das Hormon reagieren, kann das Aussehen des Pferdes von weiblichen Genitalien bis hin zu männlichen Genitalien variieren, jedoch mit Problemen der Unfruchtbarkeit.

Diese Variante tritt bei Warmblutpferden auf.

Klinische Merkmale

Klinische Merkmale sind unterentwickelte hodenähnliche Strukturen in dem Bereich, in dem die Eierstöcke erwartet wurden, höhere Testosteronwerte und ein potenziell erhöhtes Risiko für Prostatakrebs.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 28192783

Omia ID: 991

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.