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Die Lagotto-Speicherkrankheit ist eine Stoffwechselstörung, die durch Enzymmängel im Lysosom verursacht wird, was zur Anhäufung von nicht abgebauten Substraten führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Lagotto-Speicherkrankheit ist eine Stoffwechselstörung, die durch Enzymmängel im Lysosom verursacht wird, was zur Anhäufung von nicht abgebauten Substraten führt. Die Störung ist auch als lysosomale Speicherkrankheit (LSD), aberrante Autophagie oder neurodegenerative vakuoläre Speicherkrankheit bekannt. Eine autosomal-rezessive Mutation im ATG4D-Gen verursacht dieses LSD, das im Lagotto Romagnolo beobachtet wird.
Klinische Merkmale
Das typische klinische Zeichen bei betroffenen Hunden ist progressive Ataxie mit gelegentlichem Nystagmus und Verhaltensanomalien.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25875846
Omia ID: 1954