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H759

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante der Störung kommt im australischen Labradoodle vor. Sie ist gelegentlich auch als Australische Labradoodle-Dystrophinopathie bekannt.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen entwickeln bereits im Alter von 3 Monaten Symptome eines Muskelabbaus. Anzeichen sind vermindertes Gehen, eine plattfüßige Haltung und ein steifer oder schlurfender Gang, Schluckbeschwerden, eine geschwollene Zunge, übermäßiger Speichelfluss, Schwäche, Gewichtsverlust und Muskelschwund. Die Krankheit schreitet schnell voran und der Tod durch Herzinsuffizienz kann innerhalb weniger Monate nach den ersten Symptomen auftreten.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 30286978

Omia ID: 1081

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.