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Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht.
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Spezifikationen
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.
Die in diesem Test analysierte Variante der Störung kommt im australischen Labradoodle vor. Sie ist gelegentlich auch als Australische Labradoodle-Dystrophinopathie bekannt.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen entwickeln bereits im Alter von 3 Monaten Symptome eines Muskelabbaus. Anzeichen sind vermindertes Gehen, eine plattfüßige Haltung und ein steifer oder schlurfender Gang, Schluckbeschwerden, eine geschwollene Zunge, übermäßiger Speichelfluss, Schwäche, Gewichtsverlust und Muskelschwund. Die Krankheit schreitet schnell voran und der Tod durch Herzinsuffizienz kann innerhalb weniger Monate nach den ersten Symptomen auftreten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30286978
Omia ID: 1081