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Die kardiale Laminopathie (CLAM), eine tödliche Erbkrankheit, wurde beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever beschrieben.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die kardiale Laminopathie (CLAM), eine tödliche Erbkrankheit, wurde beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever beschrieben. Diese Variante wird durch eine rezessive Mutation des Gens LMNA verursacht. CLAM kann zu einer dilatativen Kardiomyopathie (DCM) führen, einer Erkrankung, die durch eine Vergrößerung des Herzens (insbesondere des linken Ventrikels), eine schlechte Myokardkontraktilität und eine kongestive Herzinsuffizienz gekennzeichnet ist.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde können innerhalb des ersten Lebensjahres DCM entwickeln. Zu den Symptomen von DCM können Appetitlosigkeit, Lethargie und unregelmäßiger oder anderweitig abnormaler Herzrhythmus gehören. Betroffene Hunde können schließlich an plötzlicher Herzinsuffizienz sterben.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37925523
Omia ID: 2796