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Das kongenitale myastheniebetische Syndrom (CMS) ist eine heterogene Untergruppe neuromuskulärer Erkrankungen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das kongenitale myastheniebetische Syndrom (CMS) ist eine heterogene Untergruppe neuromuskulärer Erkrankungen. Eine kausale Mutation im COLQ-Gen beeinflusst Acetylcholinesterase, ein Enzym, das die Signaltransduktion an der neuromuskulären Verbindung beendet.
Klinische Merkmale
Katzen mit angeborenem myasthenischem Syndrom (CMS) haben eine angeborene Muskelschwäche. Katzen zeigen Hinweise auf eine generalisierte Muskelschwäche, insbesondere nach Anstrengung, Stress oder Aufregung. Charakteristische Positionen wie "Hundebettel" oder "Streifenhörnchen", meist mit ihren Vorderbeinen auf einem bequemen Objekt ruhend, können gezeigt werden. Innerhalb weniger Stunden bis maximal mehrere Wochen nach der Geburt werden die Merkmale sichtbar, die mit diesen genetischen Effekten einhergehen. Gelegentlich werden die Symptome statisch.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26327126,26374066
Omia ID: 1621