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Die kongenitale Leber-Amaurose (LCA), auch retinale Pigmentepitheldystrophie genannt, ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut führt, was zu Sehstörungen und Nachtblindheit führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die kongenitale Leber-Amaurose (LCA), auch retinale Pigmentepitheldystrophie genannt, ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut führt, was zu Sehstörungen und Nachtblindheit führt. Die Erkrankung ist spezifisch für den Briard und wird durch eine rezessive Mutation des Gens RPE65 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben ein vermindertes Sehvermögen bei schlechten Lichtverhältnissen und benötigen helles Licht, um richtig sehen zu können. Die Krankheit schreitet langsam voran und führt allmählich zu einer zusätzlichen Degeneration der Netzhaut, die durch Augenuntersuchungen wie die Elektroretinografie diagnostiziert werden kann.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 9808841
Omia ID: 1222