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Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einer Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin führt.
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Spezifikationen
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einer Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin führt. Diese Ablagerungen können sich zu schmerzhaften Nieren- und Blasensteinen ausbilden, die weitere Komplikationen wie einen behinderten Urinfluss verursachen können und schließlich eine Operation zur Entfernung erforderlich machen können. Hunde mit Cystinurie können mit einer speziellen Diät gefüttert werden, um die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Cysteinsteinen zu minimieren.
Diese spezielle Form der Krankheit, die Cystinurie Typ II-A, wird durch eine dominante Mutation des Gens SLC3A1 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Australian Cattle Dog (Australischer Treibhund) vor.
Klinische Merkmale
Cystinurie führt zur Bildung von Cystinsteinen (Steinen) in der Niere und / oder Blase. Da Männchen im Vergleich zu Weibchen lange, schmale Harnröhren haben, ist Reizung und Verstopfung durch Kalküle beim Männchen viel häufiger. Männer mit Cystinurie leiden unter wiederholten Entzündungen der Harnwege und sind einem Risiko für Harnblockaden ausgesetzt, die, wenn sie nicht sofort behandelt werden, zu Nierenversagen, Blasenruptur und Tod führen können. Der genetische Faktor ist kontinuierlich vorhanden und kann in jedem Alter Probleme verursachen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1879