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Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.
Klinische Merkmale
EFS-Episoden können zwischen 14 Monaten und 4 Jahren beginnen und durch Bewegung, Stress, Besorgnis oder Aufregung ausgelöst werden. Eine Episode besteht aus fortschreitender Hypertonie (erhöhte Muskelverspannung) in den Gliedmaßen, wodurch der Hund schließlich in einer gespreizten "Hirsch-Stalking" oder "Gebet" -Haltung immobilisiert wird. Der Hund bleibt während der Episode bei vollem Bewusstsein. Andere klinische Anzeichen können Gesichtsmuskelsteifheit, Stolpern, ein "Bunny-Hopping" -Gang, Wölbung des Rückens oder Vokalisierung sein.
Zusätzliche Information
Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.
Verweise
Pubmed ID: 21821125
Omia ID: 1592