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Das verruköse epidermale keratinozytäre Nevi, auch CHILD-like-Syndrom oder angeborene Verhornungsstörung genannt, ist eine Hauterkrankung, die zu schuppiger Haut und schmerzhaften Läsionen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das verruköse epidermale keratinozytäre Nevi, auch CHILD-like-Syndrom oder angeborene Verhornungsstörung genannt, ist eine Hauterkrankung, die zu schuppiger Haut und schmerzhaften Läsionen führt. Sie wird durch eine semidominante, X-chromosomale, homozygote letale Mutation des Gens NSDHL verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Labrador Retriever auf. Andere Varianten wurden beim Chihuahua beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen sich kurz nach der Geburt mit langen, linienförmigen Hautläsionen, hauptsächlich am Kopf, an den Gliedmaßen und am Rücken. Die Läsionen verlieren Haare, entwickeln dicke braune Schuppen und sind anfällig für Bakterien- und Hefeinfektionen, die starken Juckreiz und einen unangenehmen Geruch verursachen können. Auch an den Pfotenballen können sich Läsionen entwickeln, die zu hornartigen Wucherungen führen und das Stehen und Gehen schmerzhaft machen.
Diese Symptome treten bei weiblichen Trägerinnen auf; Männliche Träger der Mutation werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117