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Der Excersice-induced Collapse (EIC) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Störung.
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Spezifikationen
Breeds | Boykin Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Curly-coated retriever, Labrador Retriever |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Der Excersice-induced Collapse (EIC) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Störung. Diese wird durch eine Mutation im Dynamin-1-Gen (DNMI1) verursacht, die eine Substitution einer Aminosäure in einer hochkonservierten Region des Proteins bewirkt. Das Dynamin-1-Protein ist an der Neurotransmission und der Endozytose synaptischer Vesikel beteiligt.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind gekennzeichnet durch Muskelschwäche und lebensbedrohlichen Kollaps nach intensivem Training. Kollaps-Epsioden dauern in der Regel 10 Minuten und die Hunde erholen sich meist nach 30 Minuten vollständig. In seltenen Fällen kann der Verlauf jedoch auch tödlich sein.
Zusätzliche Information
Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.
Verweise
Pubmed ID: 18806795
Omia ID: 1466