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Die hereditäre Nephropathie (HN) ist eine fortschreitende tödliche Nierenerkrankung, die auch als renale kortikale Hypoplasie und familiäre Nephropathie (FN) bekannt ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die hereditäre Nephropathie (HN) ist eine fortschreitende tödliche Nierenerkrankung, die auch als renale kortikale Hypoplasie und familiäre Nephropathie (FN) bekannt ist. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im COL4A4-Gen verursacht, die zu einem Defekt in der glomerulären Basalmembran (GBM) führt. Dieser Defekt verursacht eine Störung der Funktion und Struktur der Nieren.
Klinische Merkmale
Proteinurie, Hypoalbuminämie, Azotämie und fortschreitendes Nierenversagen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22369189
Omia ID: 710