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Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese Form der in diesem Test analysierten Störung, die als Gangliosidose (GM2, Morbus Sandhoff) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens HEXB verursacht. Diese Variante kommt im Shiba Inu vor. Eine verwandte Variante wurde auch beim Zwergpudel beobachtet. Die Störung ist fortschreitend und schwerwiegend.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen im Alter von etwa 12 Monaten erste Anzeichen einer neurologischen Degeneration. Zu den Anzeichen können Zittern, ein gesenkter Schwanz, verminderter Appetit, eine geringere Reaktionsfähigkeit auf verbale Befehle und Ataxie (Koordinationsverlust) gehören, die zu einer Unfähigkeit führen kann, richtig zu springen oder zu gehen. Die Krankheit schreitet fort und kann tödlich verlaufen, Euthanasie aus humanen Gründen kann notwendig sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28833537
Omia ID: 1462