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Die Gangliosidose (GM2 Typ I) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Gangliosidose (GM2 Typ I) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf, die zu deren Funktionsstörung und Tod führen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXA beim Japanischen Chin-Hund (auch bekannt als Japanischer Spaniel).
Klinische Merkmale
Hunde, die von Gangliosidose GM2 Typ 1 betroffen sind, können eine Vielzahl von Symptomen zeigen, darunter Koordinationsstörungen, Depressionen, Verhaltensänderungen, Kopfschütteln, geistige Trägheit, Krampfanfälle, Blindheit, Taubheit, Entwicklungsverzögerung. Die Krankheit ist fortschreitend und kann innerhalb weniger Monate zum Tod führen. Euthanasie aus humanen Gründen sollte in Betracht gezogen werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23266199
Omia ID: 1461