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Die Gangliosidose (GM2 Typ II – 2) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich GM2-Ganglioside (eine Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben ansammeln.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Gangliosidose (GM2 Typ II – 2) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich GM2-Ganglioside (eine Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben ansammeln.
Diese Variante ist für die Rasse Japanische Hauskatze.
Klinische Merkmale
Katzen, die von GM2 betroffen sind, zeigen von klein auf eine fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und ein gestörtes Wachstum. Betroffene Kätzchen haben zu Beginn ein Kopfzittern, gefolgt von einer gestörten Koordination der Beinbewegungen, die schließlich zu Lähmungen führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16872651
Omia ID: 1462