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Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf und verursachen deren Funktionsstörungen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir bei allen Katzenrassen auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXB.
Klinische Merkmale
Katzen, die von GM2 betroffen sind, zeigen von klein auf eine fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und ein gestörtes Wachstum. Betroffene Kätzchen haben zu Beginn ein Kopfzittern, gefolgt von einer gestörten Koordination der Beinbewegungen, die schließlich zu Lähmungen führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15081585
Omia ID: 1462