€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf, die zu deren Funktionsstörung und Tod führen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir beim Pudel auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXB. Eine verwandte Mutation dieses Gens findet sich beim Shiba Inu.
Klinische Merkmale
Hunde, die von Gangliosidose betroffen sind, können eine Vielzahl von Symptomen zeigen, darunter Koordinationsstörungen, Depressionen, Verhaltensänderungen, Kopfschütteln, geistige Stumpfheit, Krampfanfälle, Blindheit, Taubheit und Entwicklungsverzögerung. Spezifisch für GM2-0: Zittern, Sehverlust, Erbrechen und Gleichgewichtsverlust (9-12 Monate) - Tod im Alter von 18-23 Monaten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22766310
Omia ID: 1462