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Die Glykogenspeicherkrankheit VII, auch bekannt als Phosphofructokinase-Mangel (PFK), ist eine Stoffwechselstörung, die die Energiereserven der Zellen beeinträchtigt und zu Blutarmut, Schwäche und einer geringen Toleranz gegenüber Muskelanstrengungen führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Glykogenspeicherkrankheit VII, auch bekannt als Phosphofructokinase-Mangel (PFK), ist eine Stoffwechselstörung, die die Energiereserven der Zellen beeinträchtigt und zu Blutarmut, Schwäche und einer geringen Toleranz gegenüber Muskelanstrengungen führen kann. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation im Gen PFKM verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante ist beim Wachtelhund beschrieben worden. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Cocker Spaniel, English Springer Spaniel und Whippet.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Muskelkrämpfe und eine Unverträglichkeit gegenüber Bewegung sowie einen möglichen Muskelschwund. Sie können auch eine hämolytische Krise (akute schwere Anämie) nach übermäßiger Bewegung, Aufregung oder Hitzeeinwirkung erleiden. Die Krise verursacht Lethargie, Fieber, Gelbsucht (gelbes Augenweiß) und Hämoglobinurie (violetter Urin). Der Hund kann sich in der Regel innerhalb weniger Tage von dieser Krise erholen, und betroffene Hunde können eine normale Lebenserwartung haben.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22446493
Omia ID: 421