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Myelin ist eine fettreiche Verbindung, die das Axon bestimmter Nervenzellen umgibt und so eine schnellere Ausbreitung von Aktionspotentialen über eine saltatorische Erregungsleitung ermöglicht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Myelin ist eine fettreiche Verbindung, die das Axon bestimmter Nervenzellen umgibt und so eine schnellere Ausbreitung von Aktionspotentialen über eine saltatorische Erregungsleitung ermöglicht. Eine unzureichende Myelinschicht (bekannt als Hypomyelinisierung) stört diesen Prozess und führt zu neurologischen Symptomen.
Die hier untersuchte Variante der Erkrankung, kommt beim Weimaraner vor und wird durch eine rezessive Mutation im Gen FNIP2 verursacht.
Klinische Merkmale
Welpen mit Hypomyelinisierung leiden bereits in der frühen Lebensphasen unter Tremor. Dies wird auch als "Shaking Puppies" bezeichnet, da betroffene Welpen im Alter von 2 Wochen beginnen, zu zittern. Dieses Zittern hält an, bis die Hunde ein Alter von 3 bis 4 Monate erreichen. In dieser Lebensphase lässt der Tremor spürbar nach oder verschwindet gänzlich. In einigen Fällen bleibt jedoch ein geringer Tremor in den Hinterbeinen sichtbar.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24272703
Omia ID: 526