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Epidermolysis bullosa (EB) besteht aus einer Gruppe heterogener, vererbbarer Erkrankungen, zu denen auch die Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB) gehört, die durch Blasenbildung an Stellen geringer Reibung oder Traumata gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Epidermolysis bullosa (EB) besteht aus einer Gruppe heterogener, vererbbarer Erkrankungen, zu denen auch die Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB) gehört, die durch Blasenbildung an Stellen geringer Reibung oder Traumata gekennzeichnet ist. Epitheliogenesis imperfecta (EI) ist ein Begriff der zur Beschreibung angeborener Epitheldefekte bei den Tieren verwendet wird.
Klinische Merkmale
Betroffene Pferde können bei der Geburt Läsionen zeigen, Erosionen, Ulzerationen und atrophische Haut haben, mit Pigmentierung und Alopezie im Gesicht, Rumpf und Extremitäten, zusammen mit dystrophischen Nägeln. Die charakteristische Blasenbildung der Haut und der Schleimhäute wird durch Gewebetrennung innerhalb der Lamina lucida der Basalmembranzone an der dermal-epidermalen Verbindung verursacht. Betroffene Tiere können kurz nach der Geburt an den Folgen mangelnder Saugfähigkeit sterben.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 19016681
Omia ID: 1677