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Chondrodysplastischer Zwergwuchs ist eine Skeletterkrankung, die zu einem verminderten Wachstum und einer abnormalen Körperform führt.
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Spezifikationen
Breeds | |
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Gene | |
specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Chondrodysplastischer Zwergwuchs ist eine Skeletterkrankung, die zu einem verminderten Wachstum und einer abnormalen Körperform führt. Diese Variante des Zwergwuchses, die beim Zwergpferd und bei der Falabella vorkommt, kann durch eine beliebige Kombination von vier verschiedenen rezessiven Mutationen des ACAN-Gens verursacht werden, die als D1, D2, D3* und D4 bekannt sind. Es ist auch bekannt, dass die D3*-Mutation beim Shetlandpony auftritt. ACAN-verursachter Zwergwuchs ist schwerwiegend und schmerzhaft und kann in schweren Fällen die Euthanasie eines betroffenen Fohlens erfordern.
Klinische Merkmale
Pferde, die von chondrodysplastischem Zwergwuchs betroffen sind, sind im Verhältnis zu ihrem Alter extrem klein. Sie haben im Allgemeinen unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Hälse, gebeugte Vorderbeine, ein zusammengedrücktes Gesicht mit vorgewölbten Augen, einen starken Unterbiss, eine Gaumenspalte, eine hervorstehende Zunge und einen Bauchbruch. Betroffene Fohlen können während der Trächtigkeit spontan abtreiben oder aufgrund stark eingeschränkter Lebensqualität kurz nach der Geburt Sterbehilfe benötigen.
Darüber hinaus können Träger dieser Mutationen kleiner als normal sein.
Zusätzliche Information
Ein Test auf die ACAN D5-Mutation ist jetzt im Paket P380 zusammen mit D1-D4 verfügbar.
Trotzdem deckt die ACAN-Testreihe nicht alle möglichen Ursachen für Zwergwuchs und Skelettdysplasie bei Pferden ab.
Verweise
Pubmed ID: 2794904
Omia ID: 1271