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Die letale Akrodermatitis (LAD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose bei Bullterriern und Miniatur-Bullterriern.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die letale Akrodermatitis (LAD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose bei Bullterriern und Miniatur-Bullterriern. Die Krankheit wird durch das Überspringen von Exon 4 im MLKN1-Transkript verursacht, was zu einer Verschiebung des MLKN1-Leserasters führt. MLKN1 kodiert für das intrazelluläre Protein Muskelin 1, welches für die Morphologie, Zelladhäsion, Ausbreitung und den intrazellulären Transport zuständig ist.
Klinische Merkmale
Der LAD-Phänotyp liegt als schlechtes Wachstum, Immunschwäche und Hautläsionen vor, die hauptsächlich an den Pfoten positioniert sind.
Zusätzliche Information
Die Pathogenese der LAD ist nach wie vor unklar. Nichtsdestotrotz wird empfohlen, die unbeabsichtigte Produktion von LAD-betroffenen Hunden zu verhindern.
Verweise
Pubmed ID: 29565995
Omia ID: 2146