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Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS) ist ein Geburtsfehler im Gesicht, bei dem sich die Oberlippe mit einer Lücke oder Spalte entwickelt, die sich bis zur Nase erstreckt.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS) ist ein Geburtsfehler im Gesicht, bei dem sich die Oberlippe mit einer Lücke oder Spalte entwickelt, die sich bis zur Nase erstreckt. Bei der Gaumenspalte erstreckt sich dieser Spalt auch entlang des Gaumens nach innen und führt möglicherweise zu einer Öffnung zwischen Mund und Nasenhöhle. Beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine rezessive Mutation des Gens ADAMTS20 gefunden, das CLPS verursacht.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome sind eine Gaumenspalte, eine Lippenspalte und eine mögliche Syndaktylie.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25798845
Omia ID: 1140