€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.7360C>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | MH |
Allgemeine Informationen
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur. Die Krankheit, die durch Mutationen im Ryanodinrezeptor-Typ-1-Gen (RyR1) verursacht wird. Das RyR1-Gen verursacht eine Funktionsstörung des Kalziumfreisetzungskanals des sarkoplasmatischen Retikulums in der Skelettmuskulatur.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Anzeichen gehören starke körperliche Hitze, Hyperkapnie, Laktatazidose und in vielen Fällen der Tod.
Zusätzliche Information
Es ist noch nicht bekannt, ob die Mutation im RyR1-Gen für alle Fälle von MH bei Pferden verantwortlich ist.
Verweise
Pubmed ID: 15318347
Year published: 2004
Omia ID: 621
Omia variant ID: 159